Doenças raras: entenda como são diagnosticadas

O mês de fevereiro é marcado por uma data muito importante: o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras, para sensibilizar profissionais de saúde, governantes e a população em geral a respeito.

Mas, o que são essas doenças? E como são feitos os diagnósticos? Neste artigo, respondemos a essas e outras questões. Vale a pena conferir!

O que são doenças raras?

Considera-se rara toda enfermidade que acomete até 65 pessoas a cada 10 mil. Segundo a Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR), no Brasil existem cerca de 13 milhões de portadores dessas condições.

Na maioria dos casos, trata-se de doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, que se desenvolvem ao longo da infância. Muitas vezes, podem ser degenerativas, prejudicando a qualidade de vida de seus portadores.

Em todo o mundo, estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos diferentes de doenças raras. Dessas, 80% têm origem genética e o restante está ligado a causas inflamatórias, infecciosas, autoimunes ou tem outras origens. São exemplos:

acromegalia;
anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
angioedema;
aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
artrite reativa;
biotinidase;
deficiência de hormônio do crescimento (hipopituitarismo);
dermatomiosite e polimiosite;
diabetes insípido;
distonias e espasmo hemifacial;
Doença de Crohn;
doença falciforme;
Doença de Gaucher;
Doença de Huntington;
Doença de Machado-Joseph;
Doença de Paget (osteíte deformante);
Doença de Wilson;
epidermólise bolhosa;
esclerose lateral amiotrófica;
esclerose múltipla;
espondilite ancilosante;
febre mediterrânea familiar;
fenilcetonúria;
fibrose cística;
fibrodisplasia ossificante progressiva;
filariose linfática;
hemoglobinúria paroxística noturna;
hepatite autoimune;
hiperplasia adrenal congênita;
hipertensão arterial pulmonar;
hipoparatireoidismo;
hipotireoidismo congênito;
ictioses hereditárias;
imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
insuficiência adrenal congênita;
insuficiência pancreática exócrina;
leucemia mieloide crônica;
lúpus eritematoso sistêmico;
miastenia gravis;
mieloma múltiplo;
mucopolissacaridose tipo I e II
osteogênese imperfeita;
púrpura trombocitopênica idiopática;
sarcoma das partes moles;
síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
síndrome de Cushing;
síndrome de Guillain-Barré;
síndrome de Moebius;
síndrome de Turner;
síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
síndrome do X frágil;
talassemias;
tumores neuroendócrinos (TNEs).

Quais são seus sinais e sintomas?

As doenças raras podem provocar uma ampla heterogeneidade de sinais e sintomas. Esses variam não apenas em relação ao tipo de condição, mas também em função dos graus de acometimento de pessoa para pessoa.

Para complicar, como muitas das manifestações são semelhantes às provocadas por doenças comuns, o processo até o diagnóstico não é simples. Isso, por sua vez, leva ao sofrimento clínico e psicossocial dos afetados e das respectivas famílias.

Como são feitos os diagnósticos?

Como mencionado, a detecção de doenças raras costuma ser difícil e demorada. Isso faz com que muitos de seus portadores passem anos indo de médico em médico, sendo submetidos a tratamentos inadequados — o que provoca agravamentos. Em média, o período estimado entre o aparecimento das primeiras manifestações e o diagnóstico correto é de seis anos, podendo chegar a dez.

Algumas vezes, a suspeita surge na triagem neonatal, por meio de resultados alterados no teste do pezinho. Se não, a investigação dessas condições varia conforme o quadro apresentado, sendo conduzida pelo médico geneticista, com o apoio de especialistas de outras áreas.

De maneira geral, o processo envolve uma anamnese aprofundada e exames clínicos e complementares (laboratoriais e de imagem), incluindo a análise do material genético. Considerando que a maioria dos casos tem origem hereditária, tal análise é essencial para os portadores dessas condições.

Graças a ela, pode-se avaliar como os antecedentes familiares favorecem a ocorrência da doença, bem como estimar o risco de recorrência em parentes próximos. Isso ajuda tanto na escolha do tipo de tratamento para a pessoa afetada, como em eventuais tomadas de decisão sobre planejamento reprodutivo.

Como são os tratamentos?

Existe um mito de que as doenças raras não têm tratamento. Na verdade, muitas delas não têm cura, mas podem ser controladas. Para tanto, utiliza-se tratamentos multidisciplinares, geralmente, baseados no acompanhamento clínico, neurológico, fisioterápico, fonoaudiológico e/ou psicoterápico, com objetivo de:

retardar o surgimento;
aliviar os sintomas;
promover a reabilitação;
oferecer cuidados paliativos.

Mas, para receber assistência e cuidados adequados, o diagnóstico preciso é essencial. Afinal, quanto melhor for a avaliação do quadro, mais efetiva será a abordagem terapêutica.

Nessa hora, contar com um centro de diagnósticos de referência — como o Anga Medicina Diagnóstica, em Cacoal (RO) — faz toda a diferença. Graças à dedicação de profissionais altamente capacitados e ao acesso aos mais modernos equipamentos para estudos genéticos, pode-se diagnosticar diversas doenças raras. Com isso, a vida de seus portadores melhora consideravelmente!

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